Генетик из США рассказала тверским медикам о технологиях будущего

В Твери впервые состоялась международная научно-практическая конференция, объединившая лучших российских и зарубежных специалистов в области пренатальной медицины.

Конференция прошла в Тверском областном перинатальном центре им. Е.М. Бакуниной, который является самым современным медицинским учреждением региона по своему профилю. Именно здесь около двух лет назад беременные женщины стали проходить обследование на выявление патологий плода – скрининг.

– С апреля 2015 года мы проверили около 20 тысяч женщин, у 15 были обнаружены патологии плода, – привела данные заведующая медико-генетической консультацией Елена Кочегурова.

Именно такое обследование позволяет родителям вовремя принять решение, как быть дальше. К сожалению, классический скрининг с использованием ультразвукового и биохимического исследований не является сегодня высокоточным способом выявить патологию плода. Специалисты отмечают, что такой метод, например, не позволяет обнаружить абсолютно все случаи рождения ребенка с синдромом Дауна. Ежегодно в нашей стране на свет появляются десятки больных детей, несмотря на то, что их матери проходили рекомендованное обследование.

– Технологии позволяют с раннего срока – буквально с девяти недель, когда плод еще размером 2,5 сантиметра, – выделить ДНК плода из крови матери, провести точную оценку количества хромосом и с высокой вероятностью исключить синдром Дауна и другую хромосомную патологию, – объяснила заведующая отделением клинической генетики клиники в Санкт-Петербурге Марина Кречмар.

Эта технология уже не будущего, а настоящего. Другое дело – генетические тесты, которые представила на конференции консультант по клинической генетике из США Шифра Криншпун. Эта методика позволяет выявить заболевания, обусловленные мутациями на уровне гена – муковисцидоз, нейрофиброматоз, туберозный склероз и другие, на этапе только планирования беременности.

– В Америке такие тесты стали популярны, их начали делать чуть ли в не каждой клинике. Поэтому американское сообщество генетиков выпустило бюллетень, который указывает, что тестирование на носительство моногенных заболеваний должно проводиться именно на те заболевания, которые приводят к умственному и физическому отставанию, и те заболевания, которые могут быть однозначно обнаружены во время пренатальной диагностики, – рассказала Шифра Криншпун.

В России этот метод пока еще не имеет широкого применения, в том числе по причине высокой стоимости тестов. Однако и без таких технологий в нашей стране происходит модернизация медицинских учреждений. И примером тому – Тверской областной перинатальный центр, который в конце февраля также ждет новое оборудование для усовершенствования пренатальной инвазивной диагностики.

– У нас много планов, которые обязательно помогут каждой семье испытать счастье иметь детей. Ведь счастливая семья – это родители и здоровый ребенок, – уверена главный врач Тверского Областного перинатального центра Людмила Гребенщикова.