Инвестиции в здоровье семьи, или Ранняя генетическая диагностика для новорождённых

В мире регулярно появляются новые данные по генетическим заболеваниям. За последние годы их стали изучать ещё более активно, причём делать анализы и проводить соответствующие тесты у новорождённых.

Родители понимают, почему так важна инвестиция в здоровье только что родившегося малыша. Они хотят быть уверенными, что дети растут и развиваются нормально, поэтому обращаются за ранней генетической диагностикой новорождённого.

Насколько важна такая ранняя диагностика для детей? Может ли она помочь при лечении генетических заболеваний, если таковые обнаружены?

Ранняя генетическая диагностика рекомендована всем детям, в особенности новорождённым. Семейный анамнез не имеет значения, т.к. болезни, входящие в неонатальный скрининг Гемаскрин, наследуются аутосомно-рецессивно, а значит, в семье двух здоровых родителей могут с большой долей вероятности родиться больные дети. Врачу будет легче корректировать влияние наследственного заболевания на психическое, умственное и физическое развитие ребенка, если диагностика будет проведена сразу же после рождения, нежели спустя полгода. 

В настоящее время разработано эффективное лечение для нескольких десятков нозологических форм наследственных болезней. Практически для каждого из таких заболеваний лечение может быть наиболее эффективным, если оно назначено до появления клинических симптомов, то есть, когда ребёнок, по сути, ещё здоров. Поэтому во всех развитых странах организованы программы неонатального скрининга, направленные на выявление новорождённых с генетическими мутациями, которые ещё не имеют никаких симптомов заболевания. 

Большинство заболеваний, включаемых в скрининг, связаны с нарушением обмена веществ, белков, жиров, углеводов и др. Для их лечения одним из наиболее эффективных методов лечения является диета.

Поделитесь примерами, как с помощью диеты можно вылечить генетическое заболевание?

Примером эффективности диетотерапии является заболевание фенилкетонурия. Пациенты с этим заболеванием, которые были выявлены по скринингу с 90-х годов прошлого века, находящиеся на диете с ограничением поступления белков животного происхождения и получающие специализированную аминокислотную смесь (для восполнения необходимых аминокислот) живут обычной жизнью, окончили школу, а кто-то и институт, завели семьи и родили детей. В случае же несоблюдения диеты при фенилкетонурии у детей уже на первом году жизни развивается тяжёлое поражение центральной нервной системы, умственная отсталость и судороги.

Такое заболевание как гемохроматоз I типа также лечится диетотерапией. Для уменьшения всасывания и выведения излишков железа из организма сводят к минимуму употребление железа с пищей, а также применяют терапию хелатирующим препаратом дефероксамин. Своевременно начатое профилактическое выведение излишков железа из организма позволяет полностью избежать биохимических и клинических признаков заболевания, которые проявляются в чрезмерном накоплении железосодержащего пигмента гемосидерина в печени, поджелудочной железе, сердце, коже, яичках, суставах, гипофизе и других органах, что обуславливает гибель активных элементов и развитие склеротического процесса. Возникает клиническая симптоматика цирроза печени, сахарного диабета, метаболической кардиомиопатии.

Какую роль в выявлении заболеваний может сыграть генетическое тестирование?

Существует два подхода к выявлению пациентов с генетическими заболеваниями. Первый подход – анализ метаболитов. Данный анализ можно использовать только для выявления болезней обмена веществ, при которых установлены надёжные биохимические маркеры. В настоящее время государственный неонатальный скрининг основан на определении только биохимических маркеров. В каждом роддоме на территории РФ делают такой анализ.

Второй подход – генетический скрининг для выявления патогенных вариантов (мутаций). Его делают в дополнение к государственному скринингу, и он рекомендован ведущими генетиками РФ. Неонатальный скрининг для новорождённых «Гемаскрин» разработан с учётом самых распространенных наследственных заболеваний на территории РФ, которые поддаются лечению при условии их раннего выявления.

Где можно сделать генетический скрининг «Гемаскрин»? Как происходит забор крови?

«Гемаскрин» делают в Гемабанке, используя лишь одну каплю пуповинной крови из сохранённого биоматериала. Этот способ не только эффективный, но и полностью безопасный, т.к. новорождённому нет необходимости делать забор крови.

Биоматериал, а именно пуповинную кровь и пупочный канатик, родители сохраняют в качестве страховки, на случай лечения того или иного заболевания, при котором используются стволовые клетки. Это могут быть как онкогематологические заболевания, болезни иммунной системы либо некоторые наследственные заболевания, так и регенеративные заболевания. В частности, их активно применяют для лечения ДЦП. Лечение с помощью стволовых клеток проходит в специальных государственных учреждениях, таких как Онкоцентр имени Блохина, Детский центр имени Рогачёва и др. 

Хранятся стволовые клетки в крупнейшем криохранилище РФ в Гемабанке персонально, в интересах семьи, и передаются в лечебное учреждение по запросу родителей.

Получите дополнительную консультацию по генетическому неонатальному скринингу «Гемаскрин» и биострахованию новорождённого по телефону: 8 (800) 500-46-32.