Осинки и апельсинки: разработки тверской учёной Ирины Калиничевой помогают предупредить о генетических аномалиях

Отмечаем достижения Тверской области ко Дню Российской науки.

8 февраля отмечается День российской науки. С праздником работников научной сферы поздравил губернатор Тверской области Игорь Руденя.

Роль науки в современном мире сложно переоценить. Обычному человеку, далёкому от неё, порой трудно представить, насколько значимой она была даже для создания простой чашки кофе, с которой начинается день. Что уж говорить о глобальных открытиях, которые изменили мир: электричество, самолёты, покорение космоса и многое другое. Наука сопровождает нас ежедневно. Она не только меняет мир в целом, но и влияет на жизнь каждого отдельного человека. Например, процедура ЭКО, которая всего лишь несколько десятилетий назад казалась пугающей новинкой, теперь помогает тысячам женщин обрести счастье материнства по всему миру.

Тверская область также богата научными достижениями. Наше будущее принадлежит молодым учёным, которые ежедневно бросают вызов действительности. Одна из таких — аспирантка ТвГУ Ирина Калиничева. В прошлом году её проект, посвящённый взаимосвязи ряда генетических аномалий с геном пола человека, был отмечен Правительством Тверской области. Молодая учёная провела анализ более 10 тысяч человеческих эмбрионов. Трудно представить, как это возможно. В преддверии Дня российской науки корреспондент Tverigrad.ru попытался разобраться, что именно стоит за проектом с этим со сложным названием.

Наверное, это не моё

Ирина Калиничевая родилась и выросла в Вышнем Волочке. Тогда ещё носила девичью фамилию — Мишина. Мама Оксана трудилась операционной медсестрой в центральной районной больнице, а отец Антон служил в прокуратуре. В детстве маленькую Ирочку привлекали гуманитарные науки и искусство. Была хорошисткой, занималась фортепиано в музыкальной школе. В девятом классе на уроках биологии, вместе с одноклассниками, она начала изучать раздел генетики. Некогда нейтральное отношение к этому предмету сменилось большим интересом и девочка начала изучать предмет всё глубже. Например, знаменитый закон Менделя о наследственных чертах, рецессивных и доминантных генах она успешно проверяла на своей семье. Очевидно, все сходилось, но только представьте, насколько был удивлён детский ум.

— Мама всегда чувствовала, что у меня есть все задатки, чтобы стать врачом, — рассказывает Ирина, — В нашей семье воспитывалось уважение к этой профессии. Мама много работала, уставала, но никогда не жаловалась, рассказывала мне все самое интересное из практики. Например, около 20 лет назад, она принимала роды пятерых детей сразу у одной женщины. Это настолько редкое событие, что впечатлило меня на всю жизнь. Я понимала, что труд медика нелегок, оттого и требует уважения. Однако, к медицине душа моя не лежала, мне больше была интересна именно наука.

Родители поддерживали любые начинания юной Иры. К концу школы встал вопрос: какое же направление выбрать? Сама девушка тяготела либо к медицине, по понятным причинам, либо к педагогике, потому что ей хорошо удавалось ладить с детьми. К слову, отец тоже больше видел Иру врачом или педагогом.

— Иногда я размышляла о том, каково это — быть врачом. И однажды поняла, что мне страшно видеть, как страдают люди. То есть, я не смогу это прочувствовать, намеренно кому-то причинить боль, пусть и в благих целях. А к докторам, как правило, не ходят здоровые люди, поэтому мне хватало даже толики сострадания, которое так и говорило: это не моё, — делится Ирина.

Качели студенческого интереса

 Ирина успешно сдала ЕГЭ с высокими баллами: русский язык — 93, математика — 72, биология и химия — 81-83. Немудрено, что ее приняли во все университеты, куда она подавала документы на биологический факультет. Свой выбор девушка остановила на ТвГУ. В 2015 году началась новая жизненная ступень. Как рассказывает Ирина, поначалу университетская биология казалась не такой увлекательной. Наверное, каждый студент сталкивается с тем, что ожидания от учебы не совпадают с реальностью. Так и здесь: сначала юные натуралисты изучали ботанику и зоологию, пестики и тычинки, росинки и апельсинки. В общем, все те основы биологии, без которых невозможно дальнейшее развитие. Всё было просто и прозаично. Тем не менее, из 52 будущих ученых к концу бакалавриата отсеялось только шестеро.

— Монотонную учебу скрашивали эпизоды практических занятий. В такие дни мы всегда выбирались за пределы аудитории, ходили в лес, на луга, в поля, изучали птичьи гнезда, и в целом студенческая пора выдалась увлекательной, — делится ученая.

В 2018 году Ирина впервые попробовала себя в роли лабораторного работника. Она проходила студенческую практику от университета, а ее первым полноценным опытом стало определение отцовства по генетическому материалу. Как она рассказывает, самое сложное в этом — создать копии ДНК. Это делается с помощью специальных реагентов, которые на микро-уровне оставляют отпечаток ДНК. К удивлению, этим способом можно сделать более миллиона копий без потери первоначального ДНК. Эти копии потом и сравниваются с данными отца, ребенка или другого родственника. В общем, всего один волосок или капля биологической жидкости дает возможность сравнить ДНК человека практически с ДНК половины населения земли только за один раз.

Хромосомы с непривычного «ракурса»

В 2019 году ТвГУ выпустил студентов-биологов в свободное плаванье. Ирина решила не придумывать себе сложностей и устроилась на работу в лабораторию при клинике одного известного в Твери медицинского центра. Там ее очень ждали — практические работы нравились заведующему. На этой ступени образования Ирина оставаться не планировала, потому совмещала учебу с работой. В этот же период Ирина познакомилась со своим будущим мужем Виталием и взяла его фамилию, став Калиничевой. Ей не без труда удавалось совмещать учебу, работу и личную жизнь. Она окончила магистратуру, а сейчас на последнем курсе аспирантуры. Вскоре, старания окупились и Ирину перевели из лаборантов в медико-генетический отдел. Теперь ее работа заключалась в выявлении генетических аномалий эмбрионов, которые готовились для подсадки ЭКО.

— Мы выявляли различные аномалии, от самых известных до редких. Например, синдром Дауна и синдром Эдвардса. Это удается определить на этапе формирования эмбриона. На данный момент есть возможность узнать о рисках с помощью неинвазивно перинатального теста. Его, кстати, я рекомендую делать беременным женщинам, даже если показаний нет — для собственного успокоения, — отметила Ирина.

Неинвазивный перинатальный тест (НИПТ) — это очень полезное открытие. Например, с его помощью можно узнать о рисках, которые могут возникнуть у будущей матери в зависимости от пола ребёнка. Этот тест позволяет определить пол малыша когда эмбрион ещё совсем маленький, когда его размер — буквально 5 клеток. Стоит отметить, что он недешевый. В Твери за этот тест придется отдать в среднем от 30 000 до 50 000 рублей. Но, когда вопрос встает ребром, то никаких денег не жалко, это очевидно. Даже для того, чтобы узнать о своем организме чуточку больше. Но не стоит отчаиваться: не так давно ЭКО тоже считалось уделом «избранных» и цена была весьма высокой, а теперь это почти рядовая процедура, которая доступна в том числе по ОМС.

— В моей практике был интересный случай, связанный с этим анализом. Есть редкая аномалия полового развития эмбриона. Очень просто говоря — может быть такое, что по всем показателям видно, что развивается эмбрион мужского пола, однако у него женский набор половых клеток или наоборот. Например, все мы знаем, что девочка это «ХХ», а мальчик — «XY». Только с биологической точки зрения между условными «X и Y» или «X и X» есть еще ряд определяющих единиц. Однажды, женщина сдавала НИПТ в нашей лаборатории, тест показал, что у нее растёт мальчик с женским клеточным набором. Внешне эти люди не отличаются от обычных мужчин — у них есть все необходимые половые органы. Однако они не способны к размножению, бесплодны. Насколько я знаю, женщина была шокирована, но неизвестно точно, сохранила ли беременность, — рассказывает Ирина.

Неоценимая польза для медицины

Как и большинство научных открытий в мире, разработка Ирины тоже обрела жизнь спонтанно. Работа с эмбрионами была особенно интересной. В медцентре, в лаборатории которой трудится Ирина, процедура ЭКО — одна из самых востребованных. Сформировалась обширная база эмбрионов, которые можно исследовать. Так, Ирина начала изучать материал буквально «по кусочкам» и делать интересные открытия. Например, подобным образом можно выявить аномалию хромосомного развития, которая показывает высокие риски того, что у женщины случится выкидыш в 1, 2 или 3 триместре, или что плодное яйцо и вовсе не прикрепится. Если будет понятно, к примеру, чаще всего мутации встречаются в 16, 18 и 21 хромосоме человека. Сейчас так называемая «таблица хромосомных аномалий» Ирины насчитывает более 20 000 пунктов и это не предел.

— С научной точки зрения мое дело ещё совсем молодо и зелено. Однако, это важная работа, потому что в России еще такой статистики не ведется. Может быть кто-то фиксирует эти данные в других регионах, но обширного подхода российская наука еще не наблюдала, — рассказывает ученая.

К сожалению, с самим фактом аномалии уже ничего нельзя поделать. Однако можно попытаться устранить мутацию уже после рождения ребёнка. Именно поэтому такие исследования очень важны для врачей. На основе собранной базы данных медики могут предположить, какие генетические разработки потребуются в настоящее время, а также какие методы лечения генетических заболеваний могут быть разработаны в будущем. Исследователи изучают, какие хромосомы подвергаются наибольшим мутациям, и разрабатывают специальные методы терапии, которые в дальнейшем могут свести эти мутации на нет. Проще говоря, если у женщины, которая готовится к подсадке определённого эмбриона, обнаруживается мутация, например, в 16-м пункте, врач может подготовить женщину или будущего ребёнка к использованию определённой сыворотки.

Науку — в массы

В прошлом году Ирину представили к правительственной награде. 4 июня 2024 года Губернатор Игорь Руденя наградил лауреатов премии за выдающиеся заслуги в области науки и техники. Она учреждена в Верхневолжье в 2020 году по инициативе главы региона и вручается коллективам исследователей, молодым учёным, аспирантам и студентам. Ирина стала лауреатом по направлению «Медицинские науки» и получила премию 100 тысяч рублей, которую потратила, неудивительно, на научные цели.

Кроме того, разработки Ирины публиковались в научных журналах МГУ, ВУЗов Санкт-Петербурга и наших местных университетских вестников. К слову, разработка уже привлекает внимание.

— У ведущих ученых и биологов уже проявляется интерес к моей разработке, но опять же хочется нарастить базу, чтобы больше было исследованных эмбрионов и представить это уже в массы, а оно требует времени. В первую очередь, конечно, я хочу, чтобы моя разработка помогала людям. А премии, почёт и слава для меня второстепенны, — делится Ирина.

С любовью к делу жизни

Сейчас Ирина и Виталий ждут ребенка. Беременность несколько охладила научный пыл девушки, но не погасила полностью. И пусть в лаборатории она появляется реже, но все еще предана своему делу. Как признается ученая, был небольшой соблазн в том, чтобы не начать исследовать себя и свою беременность, однако, очень важно вовремя «отключить» голову и передать себя в руки грамотных специалистов, не спорить с ними, доверять и позволять идти жизни своим чередом.

— Очевидно, что сейчас роль науки в моей жизни будет не такой значительной, как раньше, ведь моя основная профессия станет самой важной — я буду мамой, — делится Ирина, — Но обещаю, по крайней мере, самой себе, не останавливаться на достигнутом и совершать все больше научных открытий, как только придёт время.

Читайте также: Мини-двигатели прогресса: как наши дети помогают совершенствовать действительность. О том, как в тверском «Кванториуме» обучают мальчишек и девчонок современным наукам и технологиям.