Тверской врач рассказал об «эффекте Анджелины Джоли» в профилактике онкологических заболеваний

В каких случаях необходимы самые радикальные меры для предотвращения возникновения опасного заболевания.

Ежегодно во всем мире возрастает число выявляемых злокачественных новообразований. На протяжении многих лет лидирующую позицию среди женских онкологических заболеваний занимает рак молочной железы. По данным Всемирной организации здравоохранения, каждая восьмая женщина имеет риск заболеть раком молочной железы (РМЖ) в течение своей жизни.

При этом, по консолидированному заявлению экспертов, 50 % и более всех случаев РМЖ может быть предупреждено путем стратегии и практики уменьшения риска развития заболевания.

Больше десяти лет назад Анджелина Джоли шокировала весь мир, объявив о том, что решилась на превентивную мастэктомию, то есть удаление груди. Эту новость актриса сообщила в эссе «Мой медицинский выбор». Мать Энджи умерла в возрасте 56 лет от рака яичников. После генетического тестирования знаменитость узнала, что унаследовала от родительницы ген BRCA1, который увеличивает вероятность развития онкологии груди до восьмидесяти семи процентов, а яичников – до пятидесяти процентов. Джоли удалила молочные железы и перенесла их реконструкцию с помощью имплантов.

Большинство западных медиков одобрили решения знаменитости и отдали ей должное за то, что она популяризовала генетическое тестирование и собственным примером показала, что ради спасения жизни не надо бояться самых радикальных мер. С тех пор женщины во всем мире стали массово выяснять, есть ли у них ген BRCA1, и это явление окрестили «эффектом Джоли».

В каких случаях необходимы самые радикальные меры для предотвращения возникновения опасного заболевания, в интервью Tverigrad.ru рассказал Евгений Шепель, и.о. заведующего отделением патологии молочной железы и кожи Тверского областного клинического онкологического диспансера.

– Известно, что в 5 – 10 % случаев рак молочной железы возникает из-за генетических мутаций, которые передаются по наследству. Что это за мутации, если рассказать простыми словами?

– Попытаюсь. Организм – это огромное разнообразие разных клеток, которые в том числе представлены в молочной железе и также воспроизводят сами себя. Существует клеточный цикл, и он не должен нарушаться. Клетка должна разделиться, выполнить определенную функцию и завершить свой путь. Если на этом пути происходят сбои в виду генетического отсутствия определенных белков, отвечающих за то, чтобы устранять «поломки» в генах, то клетки теряют способность к самоуничтожению. Они бесконтрольно растут и метастазируют, то есть распространяются. И это предопределено с рождения человека: передался ему ген с «поломкой» создания такого белка, который очищает клетку от сбоев в своем функционировании, или нет. В медицине наиболее значимыми с точки зрения развития злокачественной патологии считаются мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Однако они далеко не единственные. Существует много других генов, «поломка» которых повышает вероятность развития рака молочной железы Поэтому, если раком молочной железы болели родственницы (бабушка, мама, тетя, сестра), необходимо обратиться к врачу для генетического исследования и определения частоты обследований. Генетическое исследование имеет смысл также пройти, если в семье было ДВА и более случаев заболевания (в одном поколении или в разных).

– Если анализ показал, что у женщины есть «поломка» в этих генах, говорит ли это о том, что рак у нее обязательно разовьется рак груди или просто будут выше риске развития этого заболевания?

– Верным будет второй вариант. Действительно, риски многократно возрастают. Но в зависимости от вида мутации у каждого свой процент риска. Собственно говоря, от того, насколько велик этот процент, то есть угроза развития заболевания, и возникает такое предложение, как профилактическое удаление органа.

От того насколько велика  угроза развития заболевания, и возникает такое предложение, как профилактическое удаление органа.

– Насколько известно, у Анджелины Джоли исследование гена BRCA1 показало увеличение вероятности развития онкологии груди до восьмидесяти семи процентов. После этого она и решилась на профилактическое удаление молочных желез.

– Да, в целях профилактики Анджелина Джоли решилась на эти кардинальные меры и придала свой поступок широкой огласке. После этого в сознании мирового сообщества произошел определенный культурный сдвиг, известный, как «Эффект Джоли». Многие женщины в разных странах последовали примеру звезды. Конечно, очень важно предотвращать заболевание на профилактическом этапе. Но тут не все так однозначно. В соответствии с программой госгарантий российские врачи могут провести такие профилактические операции только при определенных жестких доказательствах именно генетических мутаций в клетках. Это далеко не всегда так. Иногда «поломки» носят случайный характер. Поэтому, чтобы не было ошибок, требуется провести ряд важных генетических исследований.

– В Тверской области были случаи проведения таких профилактических операций, когда еще не было рака, но было доказано, что очень высок риск развития онкопатологии?

– Мы находимся в очень строгом правовом поле. Риско-редуцирующие операции в нашей практике предусматривают профилактическое удаление непораженного органа только в том случае, когда поражен другой орган. Парную мастэктомию можно выполнять…

– То есть если одна молочная железа поражена заболеванием, а другая нет, то тогда в профилактических целях может быть проведено удаление двух молочных желез.

– Да. И мы это практикуем при строгих-строгих показаниях.

– В вашей практике были случаи, когда, несмотря на отговоры специалистов, пациентки все-таки настаивали на профилактическом удалении молочной железы?

– В государственной медицине без точных доказательств генетических мутаций такие случаи исключены. У нас порой возникает несколько другая дилемма. В некоторых случаях из-за канцерофобии, то есть навязчивого страха онкологических заболеваний, женщины просят удалить орган, а мы имеем в арсенале большой выбор органосохраняющих операций. И мы их предлагаем, когда есть выбор. Иногда женщины, не имея выбора, настаивают на сохранении органа. Но при запущенных стадиях такого выбор уже нет. А когда этот выбор есть, но девушка для себя решает, что она не готова оставаться с органом-мишенью этого злокачественного процесса и жить в постоянном страхе и настаивает на удалении, в таких случаях нам очень жаль расставаться с молочной железой. И мы, используя все научно обоснованные аргументы, пытаемся отговорить от такого решения.

Как в Тверском онкологическом диспансере проводятся операции по удалению молочных желез в подкожном варианте с одномоментным восстановлением их имплантами и сетчатыми материалами, читайте ЗДЕСЬ:

В Твери женщине восстановили грудь после удаления молочных желез

В настоящее время наиболее распространенным методом оценки наличия мутации в генах является ПЦР (полимеразная цепная реакция). Этот метод получил широкое практическое применение в современной медицине. С его помощью можно определить генетические перестройки в организме (мутации). Достаточно прийти на прием к врачу и после получения направления на данное исследование сдать анализ крови. Результат будет готов в течение ближайших 2-4 дней. Единственным недостатком данного метода является то, что таким способом можно оценить лишь наиболее часто возникающие мутации в гене.

Бывают ситуации, когда у пациентки не выявляется наличие мутации при данном исследовании, и в такой ситуации на помощь приходит более расширенный метод диагностики мутаций – NGS (next generation sequencing – секвенирование нового поколения). При выполнении данного исследования удается посмотреть все известные на сегодняшний день мутации в генах BRCA1 и BRCA2, а также провести анализ других генов, имеющих меньшее влияние на риски развития РМЖ. Данный метод исследования мутаций имеет более длительные сроки выполнения (от 30 до 90 дней). Для проведения данного исследования также достаточно анализа крови.

Читайте по теме:

Тверской врач рассказал, как в десять раз снизить риск развития рака молочной железы

Материнство против рака: в Твери врач рассказала о пользе грудного вскармливания