В Твери спасли жизнь ребёнка с очень редким заболеванием

Его болезнь встречается 1 раз на 20 000 – 100 000 новорождённых.

В Тверской детской областной больнице врачи смогли помочь ребёнку с редким заболеванием – атаксия-телеангиэктазия. По-другому его называют синдром Луи-Бар (по фамилии учёного-открывателя. – Ред.). Для таких болезней также используют термин орфанная. Информацию разместили в соцсетях клиники.

У пациентом с таким синдромом есть поражение центральной нервной системы и иммунодефицит. При Луи-Бар из-за мутации гена, отвечающего за восстановление повреждённой ДНК, нарушается развитие клеток в организме. Специфического лечения не существует. Выход – профилактика с антибиотиками и заместительная терапия человеческим иммуноглобулином. Используют также разные препараты для костного мозга, желудочно-кишечного тракта, нервной системы. Любой подъём температуры может быть признаком тяжёлой инфекции.

В Тверской области стоят на учёте 4 ребёнка с синдромом Луи-Бар. И недавно один из юных пациентов оказался в Детской областной больнице в крайне тяжёлом состоянии. На фоне тяжёлого иммунодефицита у пациента развились пневмония, поражение кишечника и сепсис.

Благодаря грамотным действиям всех врачей, соблюдению рекомендаций и современным программам лечения удалось не просто стабилизировать состояние больного, но и добиться выздоровления в самые короткие сроки. Сейчас ребёнка выписали домой, где его будут наблюдать врачи по месту жительства. Но основное заболевание – синдром Луи-Бар – осталось. Оно, к сожалению, на данный момент неизлечимо.

Уточним, что орфанное заболевание – очень сложная, генетически обусловленная, поликомпонентная болезнь, развивающаяся, как правило, динамично. Эти болезни начали изучать сравнительно недавно – в последние 30-40 лет.

– Недавно, 28 февраля, прошёл День редкого заболевания. Мы решили регулярно размещать новости о подобных диагнозах, детях нашего региона, в том числе имеющих паллиативный статус, Тверских благотворительных фондах, оказывающих помощь не только пациентам с орфанными, но и иными серьеёзными медицинскими заключениями, – пишут в посте Тверской ДОКБ.

Подпишись на Telegram-канал «Твериград. Главные новости Твери!»: это только самые важные новости в удобном формате.